Diagnose vaststellen:

 

Thalassemie kan worden vermoed door de volgende kenmerken:

  • vermoeidheid
  • zich zwak voelen
  • bleek zien
  • gele verkleuring van ogen en huid (geelzucht)

Als mensen (veel) last krijgen van deze kenmerken kunnen ze of gaan ze vaak naar de huisarts.

In Nederland bij alle pasgeboren baby's de hielprik gedaan. Met ingang van 1 januari 2017 wordt hij de hielprik ook onderzoek gedaan naar Alpha- en Bèta-thalassemie. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

 

 

 

 

Als de verandering in het erfelijk materiaal bekend is, is prenataal onderzoek                (= onderzoek tijdens de zwangerschap, om te kijken of er een verhoogde kans is dat het kind met een afwijking wordt geboren.) mogelijk. Dit kan van belang zijn om bijvoorbeeld de ernstige vorm van Alpha-thalassemie vast te stellen.

Ook word er vaak een bloedonderzoek gedaan om te kijken of er sprake is van bloedarmoede.

 Het is goed om vroeg de diagnose vast te stellen zodat er snel kan worden begonnen met de behandeling. Als dit niet gebeurt kunnen er op den duur afwijkingen van het hart, de lever, de milt en het skelet ontstaan. Verder kan er een te grote hoeveelheid ijzer (ijzerstapeling) in het lichaam ontstaan. Dit kan schadelijk zijn.